Per tubulopatia si intende un difetto anatomico o funzionale del tubulo renale. Le tubulopatie sono malattie rare, che si possono manifestare in modo multiforme: eccessiva eliminazione di acqua (poliuria), perdita con le urine di sostanze utili, quali aminoacidi, glucosio, sodio, potassio, calcio, fosforo. A livello generale, nell’età del lattante si può avere disidratazione, inappetenza, arresto della crescita. La diagnosi e il trattamento delle tubulopatie sono in genere di competenza dei centri specializzati di nefrologia pediatrica.